Leger etterlyser endringer i håndteringen av vevsprøver fra svulster: Genetisk sekvenseringsteknologi endrer måten kreft blir diagnostisert og behandlet på, men tradisjonelle metoder for prøvehåndtering truer med å bremse fremgangen.
Dette sto å lese i Journal of American Medical Association (JAMA) for en tid tilbake, skrevet av tre leger ved Scripps Clinic i California, USA.
“Det å bestemme hvordan man best kan få hentet ut vevsprøver fra kreftsvulster og hvordan man best skal behandle dem for å kunne gjøre full genom- eller exom-sekvensering (altså se etter spesielle gensekvenser eller mutasjoner) er et sentralt og ennå uløst problem med flere lag av kompleksitet,” skrev legene (på en litt vanskelig måte. Typisk leger.). “Ettersom nye muligheter for medisinsk bruk av genomikk-data (gensekvenser) kommer i relativt hurtig tempo, vil det innen patologifaget komme et vippepunkt for en grunnleggende endring i hvordan kreftprøver håndteres.”
For tiden blir tumorvev tatt som biopsi fiksert (altså konservert) med formalin og innstøpt i parafin slik at man kan skjære tynne snitt og se på dem i mikroskopet. Men fordi denne kjemiske blandingen skader DNA-et kan gensekvensering av vev behandlet på denne måten være vanskelig, om ikke umulig.
Et bedre alternativ er å i tillegg, som en del av rutinen, fryse en del av prøven som da beholder vevets DNA-kode mer intakt og bevarer den for senere analyse. For å få tilstrekkelig med vev for frysing kan større eller flere biopsiprøver være nødvendig, spesielt ved bruk av «minimalt invasive» prosedyrer som finnålsbiopsi.
“Vi må helt revurdere måten vi har samlet inn og lagret kreftvevsprøver på i flere tiår”, sier Dr. Topol. “Det blir stadig klarere at det å skaffe et nøyaktig kart over en svulsts DNA kan være nøkkelen til å bestemme hvilke spesifikke mutasjoner som driver en persons kreftutvikling, hvordan man best kan behandle sykdommen og hvor sannsynlig det er at den kommer tilbake.»
Selv om komplette genetiske evalueringer av svulster kan kreve høyere biobank-kostnader (altså dyrere lagringsfasiliteter) og en mer invasiv biopsiprosedyre, vil de fleste pasienter trolig godta det alternativet hvis det omgjøres til en bedre diagnose og eventuelt behandling, skrev forfatterne.
Bevis på en slik fordel må komme fra randomiserte kliniske studier som sammenligner genanalyse-evaluering av svulstvev med dagens metoder for behandling av kreftpasienter, sa de.
“Legene Goetz , Betel og Topols lederartikkel anerkjenner den kritiske rollen patologer spiller i pasientbehandlingen,” sier Dr. Stanley Robboy, president i College of American Pathologists. “Denne typen endringer vil kreve utarbeidelse av nye håndteringsprosedyre-standarder i samarbeid med kirurger, patologer, etikere og, selvfølgelig, riktige pasientensamtykker. Det er disse typer konsekvenser vi må vurdere og innlemme samtidig som en progressiv helsetjeneste beveges fremover.”
Pasienter og deres talspersoner har en direkte rolle å spille i denne endringen og bør stille spørsmål ved tumorprøvelagring og genetisk testing hos legen sin, sier Dr. Topol, som skisserer en forbruker-ledet digital helserevolusjon i sin bok ” The Creative Destruction of Medicine.”
Dere kan godt nevne dette neste gang dere er hos legen, men gjør det med et smil og i en avslappet tone: Legene blir stresset hvis de føler at de blir spurt om noe de ikke vet så mye om. Dessuten er det vel og bra med gensekvensering, men en annen grunn til å fryse (og vi snakker hurtigfrysing i flytende nitrogen, ved -196 grader C, ikke i fastlegens kjøleskapsfryser) vev, er at neste trinn i utviklingen blir analyse av proteinuttrykket i svulsten. Det gir en helt annen kunnskap om svulstens egenskaper enn det genene kan gi. Men det krever altså også hurtigfryste vevsprøver.
Presseoppslaget ligger her.